新闻网讯 她是一位旅居海外、已在国际医学学术舞台崭露头角的年轻的科研工作者，她的研究首次揭示了一种先天性肌病——中央轴空症的发病原因之一是由于遗传外原因导致的，她因此获得世界肌肉学会（World Muscle Society）2006年度主席奖——她是我校医学院1994届校友周海燕。 2006年10月7日，世界肌肉学会第11届国际会议在比利时北部城市布鲁日举行。世界肌肉学会主席维克多·杜博威茨（Victor Dubowitz ）将大会最高奖——主席奖的奖状颁给了34岁的周海燕，以表彰她在中央轴空症这一疾病中极富创新的研究发现。 那一天，当周海燕走下领奖台时，来自世界各地的与会专家纷纷向这位中国Lady表示祝贺。周海燕的脸上绽放出灿烂的笑容，那一刻，她为自己是一个中国人而感到由衷的自豪。 在陌生领域获得创新性发现 周海燕毕业后工作和研究的领域一直是皮肤科和儿科。2004年5月，她结束了在瑞士巴塞尔大学近两年的博士后工作，来到英国伦敦帝国学院医学院，在弗朗西斯科·蒙托尼教授领导的实验室从事神经肌肉疾病的研究。对于神经肌肉类疾病，周海燕可以说是个门外汉。初涉这个领域并获得国际性奖项，她令外国同行们羡慕不已，但很少有人知道她为此承受了多少寂寞，付出了多少汗水。“搞科研尤其是从事前沿研究，出成果、得奖的毕竟是少数人。我见到过不少人，他们做了两三年的研究，到最后却连一篇论文也没有发表。”周海燕感慨万分地说。她觉得自己很幸运，因为两年多的努力总算没有白付出。 帝国学院（Imperial College）是一所历史悠久的世界著名学府，2006 年在英国《泰晤士报》著名大学排行榜中名列世界第九，其医学院的实力可谓冠盖欧洲，多次在欧洲医学院评比中名列第一，英国皇家医学研究生院即设在该院。在心脏疾病、儿科疾病、神经肌肉疾病等诸多研究领域，帝国学院医学院一直走在世界前列。 中央轴空症（Central Core Disease）是一种由于骨骼肌RYR1基因突变导致的一种先天性遗传性神经肌肉疾病，患者从出生后发病，主要表现为肌无力，早期即可出现脊柱侧弯和四肢关节挛缩，患儿不能站立，重者常因呼吸困难和肺部感染而夭折。除了中央轴空症，RYR I基因突变还可引起恶性高热，若处理不及时会危及生命。由于该病的高危险性，目前在欧洲及北美均有专门从事恶性高热及RYR 基因研究的中心。 作为欧洲儿童神经肌肉疾病的学术领头人，弗朗西斯科·蒙托尼教授等人从临床中发现，由RYR1 基因突变引起的肌病在整个先天性儿童肌病中占有很高的比例，完全超出了以往人们的想象。抱着试试看的态度，他们申请了一个为期只有一年半的小课题，希望从患者中找到可能的基因突变。他们的课题组只有四个人：蒙托尼教授，病理学教授苏瑞，顾问医师扬布鲁斯和周海燕。周海燕承担并完成了主要的实验工作。 周海燕清晰地记得，刚接手这项工作时，她不仅对这方面的研究缺乏了解，而且对实验检测手段和分析方法一无所知。怎么办？只有花上比别人十倍甚至百倍的时间去学习。于是，到了伦敦后的第二天，她便一头扎进了资料堆。 由于中央轴空症涉及的RYR1基因极为庞大，有106个外显子，这对于突变筛选工作来说是非常大的工作量。在与两位教授探讨之后，周海燕决定放弃该实验室传统的筛选基因组DNA的办法，改筛cDNA。新的筛选方法的建立是艰苦的，那段时间她几乎天天泡在实验室里，成了实验室到得最早、走得最晚的人。这位中国Lady的勤奋在外国同事中是出了名的。 实验的进展并非一帆风顺。五个月后，眼看实验经费像流水一样哗哗流走，可实验却没有一点进展，周海燕心急如焚。“海燕，不要紧，慢慢来。”善解人意的蒙托尼教授总是这样宽慰她。 又是一个月过去了，实验还是没有进展。其间，周海燕发现了基因图谱上出现的一些特异现象，但是经过再次检测，发现那不过是实验干扰。“不要急，我相信突变很快就会出现了。”蒙托尼教授再次鼓励她。 日复一日，周海燕继续着她的实验。终于，半年多后，她发现了第一个基因突变！其后，第二个，第三个，第四个......一个接一个的基因突变被周海燕像大海捞针一样找了出来。两年多的时间里，她先后有十余篇论文发表在国际学术杂志上。 随着周海燕对这种疾病认识的不断加深，渐渐地，她发现了一个令人疑惑的现象：有的病人病因好像不是单纯用遗传突变能够解释的。她把实验结果发给相关人员，结果大家都不能解释。通过查阅大量的文献，她产生了大胆的设想：这是不是一种“超基因遗传”现象？周海燕把自己的想法告诉了蒙托尼教授时，这位欧洲儿童神经肌肉疾病的权威专家满脸疑惑地摇了摇头：“超基因遗传？不会吧？” 超基因遗传（Epigenetic）又称外基因遗传，是一种与经典遗传理论——孟德尔遗传规律不同的遗传现象，简单地说，它是指亲代（父母）与子代间不依赖核酸的（遗传）信息传递。迄今为止，医学界普遍认为，中央轴空症是一种与基因突变密切相关的疾病，人们的研究方向也都集中在染色体、DNA方向上。如果这一假设成立，将开辟一个关于中央轴空症的全新研究领域；如果是这样，教科书中关于中央轴空症发病机理的一章将被重新改写，而且还会为类似疾病的研究提供重要启示。 几天后，蒙托尼改变了自己的想法，他在发给周海燕的电子邮件中说：“我看了一些文献资料，我想你的假设不无道理，按你的想法继续吧。” 以后的多次实验都证实：这个假设是成立的！2006年8月，以周海燕为第一作者的论文《隐性ＲＹＲ１基因突变的功能特点》在国际著名学术杂志《人类分子遗传学》上发表。同月，其《由于超遗传原因造成的等位基因沉默引发的隐性RYR1基因突变所致的中央轴空症》被国际著名学术杂志《美国人类遗传学》接受，一个月后，该杂志的电子版刊登了该论文全文。周海燕的发现不仅为该病发病机理的研究开辟了新领域，而且为该病的治疗带来了希望，它留给医学界的启示是：这种现象有可能也存在于其它神经肌肉疾病中。2006年10月，经过严格筛选和评定，世界肌肉学会邀请周海燕在第十一次国际学术会议上的“突发新闻”中作大会报告。世界著名慈善机构“肌营养不良运动” （Muscular Dystrophy Campaign）在其会刊《目标：肌营养不良》(Target:MD)上刊登了周海燕获奖的消息和她的研究进展。 今年10月，继获世界肌肉学会年度主席奖后，周海燕又获得帝国学院医学院神经肌肉研究中心年度“杜博威茨奖”。该奖项设立人、世界肌肉学会主席杜博威茨在一个月里两次为这位中国Lady颁奖。 从对这一领域的不甚了解到获得在国际上有突破性的成果，周海燕仅花了两年的时间。 感悟成功 提起科研，人们往往会联想起清苦、枯燥之类的字眼，但周海燕却用“迷人”这个词来形容她所从事的工作。“做科研其实是一项很迷人的工作，久攻不下的实验成功了，辛辛苦苦得到的各种报告通过了，悬而未决的病人的诊断水落石出，课题申请拿到了，论文被接收了……工作中每一个环节的小小成功都会让我兴奋无比。接着，我会期待下一个挑战，感受挑战成功后的乐趣。”谈起自己的工作，周海燕眉飞色舞。 获奖之后，不少人向周海燕讨教成功的秘诀，而周海燕说：“我还没有‘成功’，我想我离这个词还有一定的距离。” “我认为一个人要想成功，智力因素并不是最重要的，最重要的还是勤奋。” “1998年乔丹带领公牛队夺得 NBA 总冠军。当时我在医学院读研究生，下了课回家，正好从电视中看到那场激动人心的比赛。在最后一秒钟，带病坚持比赛的乔丹投中了一个3 分球，率领公牛队以一分之差反败为胜。乔丹最后投篮的那个动作永远地印在了我的大脑，它使我坚定了一个信念：人，任何时候，都不能轻言放弃！” 这是周海燕对成功的解读。也正是这种永不放弃的精神，让周海燕克服了种种困难，在充满未知的科学研究之路上不断登攀。周海燕谈起了自己的下一个目标，她和课题组的同伴正在申请几个课题，希望能把中央轴空症发病机理的研究继续下去。她沉迷于这项“迷人”的事业，她希望自己的研究成果能够为更多的患者造福。 母校严谨的教学传统受益终生 周海燕于1989年我考入青岛医学院（我校医学院前身）临床医学系，1994年毕业后在威海市市立医院做了两年的儿科医生。1996年，她考取母校皮肤外科专业的硕士研究生，师从吴延芳、王桂芝两位导师。1999年获得硕士学位后，她考入协和医科大学皮肤病研究所攻读博士学位。 回忆在母校度过的八年时光，周海燕说，让她终生受益的是医学院严谨的教学传统。医学院有一批教书育人、德高望重的老教授，从他们那里她不仅学到了知识，而且学会了怎样做人、怎样做一个合格的医生。周海燕说，离开母校的时间愈久，这种感触愈深，对母校的感情亦愈深。 2002年，周海燕曾到瑞士巴塞尔大学做博士后研究，该校人力资源部的负责人在对她的学历进行认证后，对她说：“我们非常高兴，你毕业的学校是一所很有名的医学院校。”母校在海外享有这样的声誉，让周海燕感到惊喜和骄傲。 周海燕说，自己上大学时学习成绩不是非常出色，属于中等偏上，但她却凭着勤奋打下了扎实的基础。“我应该感谢母校，正是她严谨的教风、良好的学风培育了我，我今天取得的每一点成绩都得益于母校给予我的扎实的医学功底和严谨的治学精神。” 身居海外，周海燕说对母校、对老师和昔日同窗的思念愈发强烈，她经常登陆国内的网站搜索有关母校的新闻，每每看到母校的发展，便无比高兴。“我希望有一天自己也能为祖国、为母校做点事情，贡献一份自己的力量。” 这是周海燕的心愿，也是海
