青大附院李树法教授团队研究成果被“在线人类孟德尔遗传数据库”收录并命名

新闻网讯 青大附院内分泌与代谢性疾病科平度病区李树法教授于2024年10月在国际权威学术期刊 《Bone Research》（影响因子 15.0）发表题为“A monoallelic variant in CCN2 causes an autosomal dominant spondyloepimetaphyseal dysplasia with low bone mass” 的研究论文。该研究首次发现CCN2基因单等位基因变异可导致一种常染色体显性椎-骺-干骺端发育不良（SEMD），CCN2为新发致病基因，该病患者儿童期可出现摇摆步态、关节活动受限、下肢相对较短的矮身材，部分在青年期即出现类似骨关节炎的关节退变，成年期合并低骨量/骨质疏松，填补了 CCN2 缺陷相关人类表型长期空白。日前，该研究成果正式被“在线人类孟德尔遗传数据库（OMIM）”收录，论文前三位作者 Li Shanshan、Shao Rui 、Li Shufa(李树法）的姓氏被用于该疾病的诊断分型命名即“Li-Shao-Li型脊柱骨干骺端发育不良（Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Li-Shao-Li type）”。人类医学史上以中国人姓名命名疾病不多，这一命名充分肯定了中国学者在遗传性骨骼发育不良分型领域的原创性贡献，也提升了我国在该研究方向上的国际话语权。

从2014年开始，李树法教授带领团队对其家系成员的临床表型和遗传特点进行了系统研究，确定研究方向后联合上海交通大学第六人民医院章振林教授团队展开了机制研究。经过10年余的潜心努力，该疾病的表型界定、遗传规律和发病机制得以全面的展现，为临床提供了高质量的临床证据，充分展示了青大附院骨代谢团队在罕见骨代谢遗传病领域的临床与科研实力。

以李树法教授领衔的青岛大学附属医院内分泌与代谢性疾病科骨代谢团队，核心成员付正菊、董冰子、徐丽丽、李鹏、王静、薛瑜等，长期致力于骨质疏松及代谢性骨病的临床和科研工作，在难治性骨质疏松、罕见疑难遗传/代谢性骨病等方面积累了丰富经验，为胶东地区大量骨发育异常、反复骨折、骨折不愈合等复杂骨病患者提供了优质高效的诊疗。