青岛医学院李志强教授团队在国际顶尖学术期刊Nature Genetics发表重要研究成果

新闻网讯 近日，青岛医学院李志强教授团队联合山东大学陈子江院士/赵涵教授团队、上海交通大学贺林院士/师咏勇教授团队以及安徽医科大学曹云霞教授团队在多囊卵巢综合征（PCOS）遗传学研究领域取得重大突破，相关成果以“Multi-ancestry genome-wide association analyses of polycystic ovary syndrome”为题在国际顶尖学术期刊《Nature Genetics》上发表。李志强教授为该论文的共同通讯作者，公共卫生学院硕士研究生薛佰强为共同第一作者。

该项目是迄今为止规模最大的PCOS跨祖先全基因组关联研究，通过对超过40万份样本的分析，为理解这一复杂疾病的遗传机制提供了突破性进展。主要成果包括：

一是发现新遗传位点。成功鉴定出94个PCOS独立遗传风险位点，其中73个为全球首次发现，极大拓展了PCOS的遗传图谱。

二是揭示族群差异。首次系统揭示了汉族与欧洲人群PCOS遗传特征的差异，发现汉族人群PCOS遗传度更高，且与代谢相关的基因受到更强选择，提示PCOS可能存在“代谢驱动型”和“生殖驱动型”的亚型。

三是开发预测工具。构建了高效的多基因风险评分（PRS）模型，可对全球不同族裔女性进行统一、可靠的PCOS遗传风险预测，最高风险人群的患病风险比高达13.63倍。

四是提供治疗新靶点。基于“遗传学指导药物研发”策略，验证了现有药物的分子机制，并发现了GATA4、HOXD3等潜在新药靶点，同时识别出甜菜碱、替米沙坦等具有治疗潜力的候选药物。

该研究不仅深化了对PCOS发病机制的理解，而且为PCOS的风险预测、分型诊断和精准治疗提供了重要的科学依据与全新的策略方向。